Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale
2 listopada 2023, 17:17Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Po wypuszczeniu komarów zarażonych pasożytem ludzie rzadziej chorują na dengę
30 października 2023, 13:11Po wypuszczeniu komarów będących nosicielami bakterii z rodzaju Wolbachia, w trzech kolumbijskich miastach doszło do olbrzymiego spadku liczby zachorowań na dengę. Taką informację podczas ostatniego dorocznego spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Tropikalnej i Higieny przekazała epidemiolog Katie Anders z Monash University w Australii, która pracuje przy World Mosquito Program (WMP). Tam, gdzie komary zarażone Wolbachią się zadomowiły, liczba przypadków dengi spadła nawet o 97%.
Marihuana szczególnie niebezpieczna dla młodzieży z predyspozycjami do zaburzeń psychicznych
25 października 2023, 17:38Rekreacyjne i medyczne użycie marihuany szybko rośnie zarówno w USA, jak i poza granicami, a młodzież jest szczególnie narażona na długoterminowe negatywne oddziaływanie THC. Wiemy, że THC działa psychoaktywnie, jego stężenie w konopiach zwiększyło się 4-krotnie w ciągu ostatnich 20 lat, co stwarza szczególne niebezpieczeństwo dla nastolatków, którzy są genetycznie predysponowani do zaburzeń psychicznych, w tym do schizofrenii, mówi profesor psychiatrii Atsushi Kamiya z Johns Hopkins University School of Medicine.
Algorytm równie skutecznie jak lekarze diagnozuje zmiany skórne pod kątem nowotworów
25 października 2023, 10:45Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.
NASA wysyła misję do wyjątkowego obiektu. Czy Psyche była jądrem planetozymalu?
13 października 2023, 10:14Dzisiaj o godzinie 16:19 czasu polskiego ma wystartować misja Psyche. Jej celem jest wyjątkowy obiekt – największa w Układzie Słonecznym metaliczna asteroida Psyche. Znajduje się ona w głównym pasie planetoid, a wystrzelony pojazd będzie musiał przebyć 3,5 miliarda kilometrów zanim do niej dotrze. Dotychczas wysłane przez ludzi pojazdy odwiedzały obiekty zbudowane ze skał czy lodu. NASA wysyła zaś satelitę do asteroidy o wysokiej zawartości żelaza. W przeszłości Psyche mogła być jądrem planetozymalu, zalążka planety
Zakazy palenia w miejscach publicznych mogły uchronić zdrowie 20 000 osób
11 października 2023, 09:53Singapur jest jednym z tych krajów, w których obowiązują najbardziej restrykcyjne przepisy zakazujące palenia tytoniu. W 2013 roku zakaz taki rozszerzono na wszystkie wspólne przestrzenie w blokach mieszkalnych, zadaszone przejścia i chodniki. Zakazano też palenia pod mostami i w promieniu 5 metrów od przystanków autobusowych. Trzy lata później zakazano palenia w parkach, a w roku 2017 w instytucjach edukacyjnych, autobusach i taksówkach. Okazało się, że zakazy takie mogły zapobiec nawet 20 000 ataków serca.
Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine
9 października 2023, 09:05Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso
